Симптомы туберозного склероза и особенности лечения

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — наследственное заболевание, принадлежащее к категории мультисистемных патологий. Болезнь поражает внутренние и зрительные органы, кожные покровы, провоцирует развитие множественных доброкачественных опухолей на теле. В статье рассматриваются методы диагностики туберозного склероза, причины возникновения, симптомы и внешние проявления, есть полезная информация о вероятных осложнениях и схемах лечения.

Туберозный склероз: особенности патологии

Туберозный склероз — генетический недуг, который носит нейродегенеративный характер.

• сильнейшее нарушение деятельности нервной системы;
• приступы эпилепсии;
• многообразные признаки поражения кожи;
• умственная отсталость (олигофрения);
• развитие в опорно-двигательном аппарате и на коже негативных процессов неопухолевой или опухолевой структуры.

Болезнь Бурневилля принадлежит к группе факоматозных аномалий, характеризуется наследственным происхождением, провоцирует появление новообразований, локализованных на разных участках кожных покровов. В 10-м пересмотре международной классификации болезней (МКБ) патологии присвоен специальный код — Q85.1. Это значение берётся врачами за основу при диагностике.

Статистика заболеваемости недугом у взрослых людей составляет 1 случай на 30 тысяч жителей. Проявление наследственной аномалии у новорожденных детей встречается чаще. Заболеть туберозным склерозом может 1 младенец из 6-10 тысяч. В 70% случаев хворь возникает спонтанно, случайно и не зависит от наследственных семейных факторов.

Открытие заболевания

Открытие туберозного склероза связывают с именами нескольких исследователей.

1. Впервые заболевание описал учёный-медик Фридрих Реклингхаузен в 1862 году.
2. Французский исследователь Бурневилль провёл серьёзную исследовательскую работу в этом направлении. Результаты научного труда он представил в 1880 году, описав в них анатомические изменения, происходящие в головном мозге при прогрессировании генетической аномалии. Бурневилль заметил склеротическое поражение извилин в головном мозге 15-летней пациентки. Учёный нашёл взаимосвязь между эпилептическими припадками, которыми страдала девочка, выраженными поражениями кожи и снижением интеллекта. Клинические симптомы он объединил в единую болезнь, назвав её туберозным склерозом (из-за схожести видоизменённых извилин с клубневидными бугорками — «туберами»). Современная медицина называет генетическое отклонение болезнью Бурневилля, по фамилии исследователя.
3. Врач-дерматолог Прингл в 1890 году представил описание доброкачественных опухолей на лице у людей, страдающих туберозным склерозом. В неврологической литературе встречается синонимичное наименование патологии — синдром Бурневилля-Прингла.

Ранняя статистика исследований свидетельствует о повышении уровня смертности среди новорожденных детей с такой хромосомной аномалией. Продолжительность жизни у взрослых людей с туберозным склерозом также сокращалась. Современные терапевтические разработки свели к минимуму риск смерти людей с болезнью Бурневилля.

У детей

Туберозный склероз у детей диагностируется до 11-летнего возраста. Первые симптомы аномалии у малышей появляются в 3 года. Начальная стадия синдрома характеризуется формированием участков с огрубевшей кожей на теле. Кожные аномалии представляют собой скопление узелковых новообразований доброкачественной структуры. Постепенно небольшие опухоли сливаются в единое большое пятно. Изначально поверхность таких пятнышек имеет розоватый цвет, потом оттенок становится жёлтым или коричневым. Кожа в месте их локализации похожа на кожуру апельсина (пористая, неровная).

• появление специфических маленьких бляшек в виде пузырьков с «гусиной кожей» между пальцами;
• локализация новообразований в области поясницы у детей 10 лет и старше (диапазон размеров пятен: 1 мм – 10 см);
• формирование бежевых бугорков с волокнистой структурой;
• задержки умственного развития, прогрессирующий детский аутизм.

Диагностика туберозного склероза у новорожденных малышей осложнена. Выявить первичные признаки наследственной аномалии получается только по результатам комплексного обследования маленького пациента.

• офтальмолог (специалист обследует глазное дно, и выявит опухолевидный нарост на нём, если таковой имеется);
• дерматолог (врач проведёт тщательный осмотр малыша, диагностирует наличие уплотнений или шероховатостей на его теле).

Характерный признак туберозного склероза в детском возрасте — нервные судороги (инфантильные спазмы), которые трудно устранить. Лечение направлено на быстрое купирование припадков, которые являются непредсказуемым и опасным симптомом, нарушающим умственные способности ребёнка. Когда врачам удаётся устранить инфантильные спазмы, появляется ещё одна проблема, связанная с сердечной и дыхательной недостаточностью. Ребенок с генетической аномалией Бурневилля может страдать от почечных кровотечений. Тело малыша с туберозным склерозом покрывается пигментными пятнами, фибромами, папилломами. Терапия в этом случае связана с проведением процедуры глубокой механической шлифовки кожи.

У взрослых

Взрослый человек с патологией Бурневилля-Прингла проходит терапевтический курс у врачей узких специализаций. Особенности лечения пациентов с такой наследственной проблемой обуславливаются выраженностью симптомов заболевания. Патология не зависит от возраста и встречается у 1-го из 40 тысяч людей. Неспецифические симптомы аномалии лечатся локально, без использования специальных методик.

Туберозный склероз: причины болезни

Главная причина развития туберозного склероза — наследование ребенком мутационных генов. Люди, которые являются носителями хромосом с отклонениями, передают «плохой» генетический код своим детям. Туберкулёзный наследственный склероз у детей может проявиться через поколение.

• 9-й;
• 16-й.

В нормальном состоянии они предотвращают развитие опухолей в человеческом организме. Деятельность названных хромосом основывается на синтезе белков, туберина и гамартина, приостанавливающих патологические разрастания тканей ещё в зачаточном состоянии. Повреждение хромосом приводит к утрате функции, и в результате развивается туберозный склероз в отделах головного мозга. Оба патологических состояния опасны для здоровья, но аномалии в 16-й хромосоме протекают тяжелее. У детей с такой проблемой развивается умственная отсталость, серьёзно поражаются почки (орган прекращает полноценное выполнение своих функций).

Причины мутаций хромосом полностью не изучены. Неблагоприятные процессы развиваются спонтанно или передаются по наследственному аутосомно-доминантному признаку, от родителей малышу.

В ранней статистике заболеваемости патологией Бурневилля указано, что 50% пациентов унаследовали аномалию от родителей. Ныне ситуация поменялась в лучшую сторону, и туберозный склероз передаётся по наследству в 30% случаев. Остальные 70% пациентов страдают приобретённым заболеванием, возникшим из-за видоизменения хромосом на этапе внутриутробного формирования или после рождения.

Характерная симптоматика

Болезнь Бурневилля-Прингла обладает характерными симптомами. Аномалия развивается постепенно, потому первые признаки наследственных отклонений становятся заметны через годы. Существуют факторы, которые выглядят естественно на кожных покровах пациента с туберозным склерозом, поэтому человек оставляет их без внимания.

• первичные;
• вторичные.

1. Образование участков с огрубевшей кожей.
2. Ангиофибромы на коже лица.
3. Фибромы вокруг ногтей на пальцах ног и рук.
4. Появление гамартом на глазной сетчатке.
5. Почки (или одна из них) поражены кистами.
6. Компьютерная томография демонстрирует наличие узлов рядом с желудочками головного мозга (опаснейшие новообразования).

Вторичные признаки туберозного склероза выявляются врачом после проведения комплексных диагностик.

• образование гипопигментных (бесцветных) пятен на поверхности кожи;
• доброкачественные опухоли дёсен волокнистой структуры;
• разрастание множественных двухсторонних кист в почках;
• клубневидные наросты, покрытые корочками;
• доброкачественные опухоли в области сердца;
• множественные «дыры» в лёгких, которые хорошо видны на рентгеновских снимках и напоминают структуру пчелиных сот;
• появление инфантильных судорожных выгибаний тела, верхних и нижних конечностей;
• приступы судорог (атонические, тонические, миоклонические);
• наличие у пациента родственников первой линии родства, болеющих туберозным склерозом;
• фиброзные наросты на лбу;
• поражение головного мозга гигантоклеточной астроцитомой.

Опухоли, сформировавшиеся в сердце во время внутриутробного развития плода или в грудном возрасте, часто приводят к тяжёлой сердечной недостаточности или смерти малыша. Новообразования опухолевидной структуры, которые появились после года жизни ребёнка, долгое время развиваются без внешних проявлений. Регрессивное состояние наступает в 6-летнем возрасте. Организм 5% пациентов с болезнью Бурневилля поражён злокачественными опухолями, чаще локализованными в почках.

Нарушение работы ЦНС

Генетическая аномалия, изученная Бурневиллем, нарушает работу центральной нервной системы. Происходит сбой, в результате которого развивается судорожный синдром. Приступами эпилепсии мучаются 90% пациентов с туберозным склерозом. Припадки приводят к серьёзным психическим проблемам, нарушают поведенческие реакции, провоцируют задержки умственного развития.

• немотивированная агрессия;
• излишняя медлительность;
• беспричинное беспокойство.

Дети с болезнью Бурневилля-Прингла испытывают трудности с переключением внимания, медленно реагируют на происходящие вокруг события, много капризничают. У таких малышей нарушен ночной сон, появляются признаки сомнамбулизма и бессонницы. Если нарушения ЦНС возникают у новорожденных деток, симптомы заболевания выражены сильнее.

Дерматологические признаки

Признаки туберозного склероза в 100% случаев нарушают целостность верхнего слоя кожи. Степень выраженности патологии бывает разной, но чаще кожные покровы пациента покрываются светлыми пятнами. По мере взросления ребёнка численность пятнышек возрастает. Известны случаи, когда пациент с рассматриваемой наследственной патологией мог выглядеть некрасиво, потому что у него обесцвечивались ресницы, брови и волосы.

1. Кожа у большинства больных людей покрывается узелками буроватого или жёлтого цвета, плотными, встречающимися одиночно или группами.
2. Кожные покровы у детей старше 10 лет становятся шершавыми, огрубевшими и пересушенными.
3. 25% пациентов испытывают неудобства из-за формирования фиброзных бугорков или фибром мягкой структуры.
4. В подростковом возрасте, после завершения процессов полового созревания, у 50% больных появляются фибромы вокруг ногтей на ногах, реже — на руках. Новообразования в виде папул красноватого цвета окружают ногтевые пластины.

В 1/3 случаев тело больных покрывается многочисленными доброкачественными новообразованиями, сформированными из соединительной ткани. На ощупь эти бугорки — мягкие, иногда свисающие и похожи на мешочки. Фибромы чаще локализуются на шее, туловище, руках или ногах.

Поражение внутренних органов

Аномалия Бурневилля также нарушает работу внутренних органов. Доктор Марина Юрьевна Дорофеева (старший научный деятель в НИИ педиатрии им. Н. И. Пирогова, невролог, кандидат медицинских наук) в своих научно-практических работах подробно описывает симптоматику, возникающую на фоне поражения внутренних органов у больных туберозным склерозом.

1. Рабдомиома. Единичные или множественные опухоли поражают сердце малыша, который развивается в материнской утробе или только появился на свет. Кожа при рабдомиомах приобретает выраженный синюшный цвет.
2. Формирование папиллом или фибром в полости рта, ангиолипом или гамартом в печени и полипов в кишечнике из-за поражённого болезнью пищеварительного тракта. Наследственная аномалия провоцирует возникновение углублений на зубной эмали.
3. Туберозный склероз плохо отражается на состоянии лёгких. У человека среднего возраста с таким заболеванием на поверхности главного органа дыхания образуются кисты. По мере роста кистозных выпуклостей прогрессирует дыхательная недостаточность.
4. У 85% людей с болезнью Бурневилля-Прингла страдают почки, в которых развиваются кисты и ангиомиолипомы. Часто почечные опухоли возникают сразу с 2-х сторон и являются множественными. В 5% случаев у пациентов диагностируются злокачественные почечные образования (онкоцитомы и карциномы). При туберозном склерозе первичные симптомы поражения почек появляются в 20-30 лет (в отдельных случаях это происходит в детском возрасте). На фоне наследственной патологии почки поражаются нефрокальцинозом, фокальным гломерулосклерозом, развивается дисплазия сосудов органа.

Новообразования в почках, вызванные туберозным склерозом, приводят к серьёзным нарушениям функций органа. При отсутствии необходимой терапии развивается почечная недостаточность.

Офтальмологические признаки

Туберозный склероз постепенно повреждает органы зрения.

• косоглазие;
• патологические изменения в структуре радужной оболочки;
• опухоли век.

Такие признаки вместе с диагностическими анализами помогают поставить точный диагноз.

• утрата пигментации радужки;
• отёчность дисковой части зрительного нерва;
• ангиофибромы на веках;
• катаракта.

Офтальмологическая симптоматика болезни Бурневилля проявляется нечасто, но у 50% больных врачи диагностируют доброкачественные опухоли (гамартомы) глазной сетчатки и зрительного нерва. Поверхность у гамартом бывает гладкой, возвышающейся над поверхностью кожи, или узловатой. В медицинской практике встречались и новообразования смешанного типа, с гладкими краями и узловым уплотнением в центре.

Болезнь Бурневилля и её формы

Туберозный склероз разделяется на 2 разновидности:

• семейная (хромосомные аномалии обнаруживаются у ребёнка, в роду которого уже были люди с аналогичной проблемой);
• спорадическая (хворь возникает спонтанно, по необъяснимым причинам, и не соотносится с наследственными признаками).

Тип заболевания зависит и от того, какая из хромосом подверглась мутации.

• 9-й хромосоме;
• 16-й хромосоме.

Классификация патологии в медицине происходит и по степени тяжести.

• лёгкой (соотносится с генетической формой хромосомной аномалии);
• тяжёлой (соответствует спорадическому виду расстройства).

Согласно статистическим данным, 70% больных туберозным склерозом получают эту болезнь из-за действия на организм внешних неблагоприятных факторов (в том числе — загрязнённой экологии). Генетические признаки влияют на развитие патологии в 30% случаев. Вероятность рождения здорового младенца у семейной пары, в которой один супруг болеет синдромом Бурневилля, достигает 50%.

Диагностика патологии

Туберозный склероз — специфичен, обладает обширным перечнем симптомов и потому требует тщательной диагностики, с привлечением узкоспециализированных медицинских сотрудников.

• неврологом;
• офтальмологом;
• нефрологом (врач, который лечит почечные патологии);
• дерматологом;
• кардиологом.

Обследование у этих специалистов даёт правильную клиническую картину заболевания, помогает узнать уровень неблагоприятных изменений.

Врач не диагностирует туберозный склероз только по внешним проявлениям или предоставленному пациентом фото.

• комплексная соматическая диагностика;
• нейросонография;
• МРТ;
• КТ;
• ЭЭГ (электроэнцефалография);
• офтальмоскопия.

Процедура нейросонографии проводится только для маленьких деток, возрастом младше 1-го года. В этот период жизни родничок на голове ещё не зарос толстой кожей, поэтому врач может фактически напрямую изучить состояние головного мозга.

• УЗИ сердца, почек, брюшной полости;
• МРТ сердца;
• КТ почек;
• ЭКГ;
• рентген мочевого пузыря;
• обзорный рентген грудной клетки;
• ректороманоскопия (способ диагностики, заключающийся в исследовании слизистых прямой кишки специальным прибором);
• колоноскопия (изучение состояния толстой кишки);
• кариотипирование 9-й и 16-й хромосом;
• проверка видимости глазного дна и яблока;
• общий анализ урины и крови.

Исследования на магнитно-резонансном и компьютерном томографах относятся к самым информативным. Компьютерная диагностика помогает изучить туберы, перенасыщенные кальцием, а также доброкачественные узелки. Если нужна диагностика узелковых наростов с нормальным содержанием кальция, применяют процедуру магнитно-резонансной томографии.

Особенности лечения туберозного склероза

Полностью вылечить аномалию Бурневилля нельзя, потому что заболевание развивается из-за генной мутации. Однако терапия недуга успешно проводится лечебными учреждениями. После корректирующего лечения пациент живёт полноценной жизнью, без эпилептических приступов, фибром на коже, недостаточности внутренних органов.

• медикаментозное лечение;
• хирургическое вмешательство;
• комплексный подход.

Консервативные методики терапии

Туберозный склероз лечат препаратами из следующего списка:

• прогестерон (помогает при повреждении лёгких);
• кортикостероидные гормоны (Фенитонин, Нитразепам, Карбомазепин, Клоназепам) — снимают приступ эпилепсии;
• гипотензивные медикаменты врач назначает при нарушении работы почек;
• сердечно-сосудистые лекарства добавляются в терапевтический комплекс при обнаружении рабдомиом в сердце.

Дети, у которых на фоне туберозного склероза наблюдается задержка развития речи и мышления, проходят курс психокоррекционного лечения. Взрослые пациенты должны соблюдать кетогенную диету, увеличив объём жиров и одновременно уменьшив белковую и углеводистую пищу в ежедневном меню. Сочетание диеты с медикаментозным лечением в отдельных случаях помогает полностью избавиться от эпилептических припадков.

Лечение заболевания хирургическими методами

Операционное вмешательство необходимо в тех ситуациях, когда туберозный склероз спровоцировал неблагоприятные последствия.

• иссечение доброкачественных опухолей в головном мозге, провоцирующих судороги;
• шунтирование (убирает скопившуюся жидкость при гидроцефалии, требует вскрытия черепной коробки);
• удаление почечных опухолей, при тяжёлом течении болезни — выполнение нефрэктомии (удаление повреждённой почки), трансплантация органа;
• иссечение или электрокоагулирование полипов, образовавшихся в кишечнике;
• прижигание или выпаривание доброкачественных опухолей на глазной сетчатке;
• лазерное удаление фиброзных дефектов на коже, борьба с фибромами методами криодеструкции (прижигание жидким азотом) или электрокоагуляции (воздействие электрическим током).

Хирургическое лечение патологии Бурневилля проводится в случаях при возникновении у врача подозрений на серьёзные деформации внутренних органов. Показанием к операции является и высокая вероятность преобразования доброкачественной опухоли в злокачественную.

Народные рецепты против судорог

Судорожный синдром при туберозном склерозе является опасным симптомом, приводящим к олигофрении у ребёнка или смертельному исходу. Главная цель лечения болезни — предотвратить судороги, понизить риск их появления.

1. Широколистный крестовник. Измельчить корень широколистного крестовника, залить 20 г состава кипятком (200 мл), поместить средство в термос и настаивать 1 час. Отфильтровать и употреблять по 40 капель состава во время приступа эпилепсии.
2. Гусиная лапчатка. Высушенную траву применяют для приготовления настойки на основе молока. Нужно взять кипячёное молоко (200 мл), залить им лапчатку (1 ч. л.), настоять 15 минут. Выпивать по 1-му стакану 3 раза в сутки.
3. Обыкновенный тимьян. Высушенную траву тимьяна обыкновенного (15 г) запарить кипятком (200 мл), настоять 15 минут и процедить. Принимать 3 раза в день в дозировке 1 ст.л. за раз.
4. Колючий татарник. Запарить сушёную траву татарника (1 ст. л.) стаканом кипятка, настоять 20 минут и отфильтровать. Выпивать настой трижды в день по 1-й ст.л.
5. Адонис весенний. Высушенную траву адониса (1 ст. л.) запаривают кипятком (200 мл), настаивают 20 минут и процеживают. Настой пьют трижды в день, дозировка — 1 ст. л. зараз.
6. Полынь. Сушёную траву полыни в количестве 1-й ст. л. залить кипятком (200 мл), настоять 30 минут и отфильтровать. Пить 3 раза в день по 1/3 стакана.
7. Лекарственная валериана. Взять 1 ст. л. измельчённого корня валерианы, залить кипячёной прохладной водой, настоять 6-8 часов, выдержать на большом огне до закипания и процедить. Пить трижды в день в дозировке 1 ст. л. за раз.
8. Подмаренник. Взять 2 ст. л. высушенной травы подмаренника, запарить её кипятком (500 мл), оставить на ночь для настаивания, утром — процедить. Пить настой 4 раза в сутки, дозировка — 0.5 стакана.

Поддерживающая народная терапия поможет снять судорожный синдром и пациент, пройдя лечебный курс, сможет жить полноценной жизнью.

Возможные осложнения

Болезнь Бурневилля-Прингла при отсутствии лечения даёт серьёзные осложнения.

• ухудшение зрения, вплоть до полной потери зрительных функций;
• судороги, приступы эпилепсии (если припадок затянется, человек может умереть или впасть в кому);
• гидроцефалия (нарушается отток спинномозговой жидкости из черепной коробки);
• почечная и лёгочная недостаточность;
• олигофрения (у детей).

Прогнозы и профилактические меры

Прогноз болезни зависит от интенсивности и скорости нарастания симптоматики. В целом он благоприятен. Ребёнок с диагнозом «туберозный склероз» имеет все шансы прожить долгую и полноценную жизнь, но при условии правильной поддерживающей терапии.

Провести профилактику патологии нельзя, поскольку она часто развивается в результате спорадических мутаций генов. Но если аномальные хромосомы с генами передаются по наследству, то лучшим профилактическим средством против туберозного склероза будет генетический анализ. Его проводят перед зачатием ребёнка.